Magdalena Dabrowska Ciesly ,nacida en la ciudad polaca de Radón, vive en Legazpi desde los 3 años. Magda, que hoy tiene 23 años, trabaja en la factoría Gureak y quiere presentarse a la sociedad porque padece una enfermedad ultra rara y le gustaría darla a conocer.
Magda sufre el síndrome de Myrhe. En todo el mundo sólo 200 personas están diagnosticadas con este síndrome, y en España sólo 13. Ella es la única en el País Vasco. Se trata de una enfermedad rara que afecta al 0,05% de la población, es decir, sólo a cinco de cada 10.000 personas, por eso, el Síndrome de Myrhe es considerada una enfermedad ultra rara.
En España existe la Asociación del Síndrome de Myhre España – ASME y Magda es una de las portavoces. El objetivo de la asociación es dar a conocer el síndrome a la sociedad y a la comunidad sanitaria. También quieren sensibilizar sobre la enfermedad y conseguir medios para la investigación ya que es muy importante garantizar un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.
Dolencia con múltiples síntomas
El síndrome de Myrhe es una enfermedad genética causada por la mutación del gen llamado SMAD4. No es hereditaria, surge por casualidad, y puede presentar numerosos síntomas. A Magda le diagnosticaron la enfermedad cuando tenía 19 años. Estuvo todo ese tiempo visitando médicos de familia sin obtener un diagnóstico claro , así que, finalmente la joven fue enviada a Madrid para realizarse una prueba genética que por fin dio respuesta a su incertidumbre.
El síndrome de Myhere es una anomalía congénita múltiple caracterizada por estatura baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada, pérdida de audición y retraso mental variable, discapacidad visual, autismo conductal, TDAH, estereotípia, problemas respiratorios, problemas cardiovasculares y problemas digestivos.
Algunos de estos síntomas son bastante visibles, Magda, por ejemplo, es de estatura baja y tiene una marcha especial, además de problemas articulares que a veces le producen mucho dolor. Sufre también dismorfia facial y próximamente será intervenida para corregir la mandíbula. Por el contrario, no son tan evidentes los problemas respiratorios que presenta, los auditivos o los visuales, además de una discapacidad intelectual leve.
Magda confiesa que tener esa enfermedad es muy duro porque le pone pequeñas limitaciones para el día a día, pero ella no se deja intimidar, y es capaz de hacer una vida normal. Le encanta practicar yoga, ir a clases de Zumba o incluso jugar partidos de Rugby inclusivo. Ir al monte o participar en actividades de deporte popular son también algunas de las actividades que Magda realiza siempre rodeada de amigos. Además de todo esto estudia para preparar oposiciones.
La historia de Magdalena Dabrowska destaca por su valentía y determinación ante una enfermedad ultra rara que afecta a tan solo unas pocas personas en el mundo. A pesar de los desafíos físicos y emocionales a los que se enfrenta diariamente, Magda se ha convertido en una voz destacada . Su dedicación para dar a conocer esta enfermedad, sensibilizar a la sociedad y contribuir a la investigación es un testimonio inspirador de resiliencia. Magda no solo busca mejorar su propia calidad de vida, sino también la de aquellos que comparten esta condición única. Su historia nos recuerda la importancia de la conciencia, la solidaridad y la perseverancia frente a las adversidades, al tiempo que aboga por la inclusión y la comprensión hacia las enfermedades ultra raras.